Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 20 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до проблем у багатьох системах організму, особливо в головному мозку та м'язах.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися, але часто включають затримку досягнення етапів розвитку (наприклад, сидіння або ходьба), знижений м'язовий тонус, м'язову слабкість, судоми, менший за норму розмір голови, проблеми з серцевим м'язом та легкі відмінності в рисах обличчя. Сканування мозку може виявити структурні аномалії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, нейровізуалізації та спеціалізованих тестах. Біопсія м'язів може показати знижену активність мітохондріальних комплексів, особливо комплексу I. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію, ліки від судом та підтримуючу терапію для серця та інших проблем. Деякі пацієнти можуть отримати користь від вітамінної або додаткової терапії, але їх ефективність варіюється.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лея або MELAS, та немітохондріальні стани, що спричиняють затримку розвитку та м'язову слабкість, наприклад, певні м'язові дистрофії або метаболічні захворювання.
