Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 25 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Це призводить до низької активності певних енергоутворюючих ферментів, спричиняючи проблеми в багатьох системах організму.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки (пацієнти/сім'ї). Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні та включають м'язову гіпотонію, затримку розвитку, поганий ріст, втрату слуху та характерні риси обличчя. У немовлят також може бути виступаюча грудна клітка (pectus carinatum) та зміни в мозку, такі як атрофія та розширені наповнені рідиною простори (вентрикуломегалія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, нейровізуалізації (МРТ) та тестах, що показують низьку активність мітохондріальних ферментів (комплекс I та IV). Генетичне тестування може підтвердити зміни в відповідальному гені.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджено на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для м'язової слабкості, слухові апарати для втрати слуху та нутрітивна підтримка для росту. Деякі пацієнти можуть отримати користь від вітамінних добавок, таких як коензим Q10.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними симптомами включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі, та генетичні синдроми із затримкою розвитку та втратою слуху, наприклад, синдром CHARGE.
