Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 21 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він призводить до проблем з м'язовим тонусом, розвитком та структурою мозку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто мають слабкий м'язовий тонус у тулубі (аксіальна гіпотонія), але скуті руки та ноги (гіпертонія кінцівок). У них можуть спостерігатися затримки в досягненні етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Часто виявляють підвищений рівень молочної кислоти в крові (гіперлактатемія). МРТ головного мозку може показати аномалії, такі як тонке мозолисте тіло (міст, що з'єднує дві половини мозку) або пошкодження певних ділянок мозку (бліда куля).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують високий рівень лактату, та даних МРТ головного мозку. Біопсія м'язів може підтвердити проблему, показавши, що енергопродукуючі ланцюги мітохондрій (комплекси дихального ланцюга) не працюють належним чином. Важливо, що ці дефекти виявляються в м'язах, але не в клітинах шкіри (фібробластах) або печінці.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для проблем з м'язовим тонусом, ліки для контролю судом або інших ускладнень, а також добавки, такі як коензим Q10 або вітаміни для підтримки функції мітохондрій. Також може бути рекомендована спеціальна дієта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі або інші комбіновані дефекти окисного фосфорилювання. Також можуть розглядатися стани, що спричиняють гіпотонію та затримку розвитку, наприклад, певні генетичні синдроми або метаболічні розлади.
