Клінічне визначення
Колоректальний рак — це тип раку, який починається в ободовій або прямій кишці, які є частинами товстої кишки. Він часто починається як невеликі утворення, які називаються поліпами, що з часом можуть перетворитися на рак.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати кров у калі, біль у животі, втрату ваги та зміни у звичках кишечника, такі як діарея або запор. Деякі люди можуть не мати симптомів, поки рак не стане запущеним. Сімейна історія колоректального раку або певні генетичні стани можуть підвищити ризик.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують колоректальний рак за допомогою колоноскопії, під час якої використовується камера для огляду ободової кишки та взяття зразків будь-яких підозрілих ділянок. Інші тести, такі як КТ або генетичне тестування, можуть бути проведені для перевірки спадкових форм захворювання.
Лікування та терапія
Лікування часто включає хірургічне втручання для видалення раку, і може включати хіміотерапію, променеву терапію або цільові препарати. Вибір лікування залежить від стадії та генетичних особливостей раку. Для запущених випадків імунотерапія може бути варіантом.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Leucovorin (Leucovorin calcium) Folate analog
Офіційне призначення: Для застосування в комбінації з 5-фторурацилом для лікування метастатичного колоректального раку.
-
Levoleucovorin (Fusilev) Folate analog
Офіційне призначення: Для застосування в комбінованій хіміотерапії з затвердженим агентом 5-фторурацилом при паліативному лікуванні метастатичної аденокарциноми товстої та прямої кишки
-
Tucatinib (Tukysa) Tyrosine kinase inhibitor
Офіційне призначення: Лікування HER2+ колоректального раку
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як колоректальний рак, включають певні генетичні синдроми, що спричиняють поліпи або надмірний ріст, такі як синдром Коудена, синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаби та синдром Протея. Вони рідкісні та мають різні особливості.
