Клінічне визначення
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 9 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Воно призводить до нестачі енергії в організмі, викликаючи серйозні проблеми зі здоров'ям, починаючи з дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто виглядають здоровими спочатку, але протягом кількох місяців у них починаються проблеми з ростом, набором ваги та досягненням етапів розвитку. Вони можуть мати труднощі з годуванням, проблеми з диханням, збільшене серце (гіпертрофічна кардіоміопатія) та збільшену печінку. Ці симптоми погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень лактату та аланіну, порушення функції печінки, а також тестів на біопсії м'язів, які показують низьку активність певних енергопродукуючих ферментів (комплексів I, III, IV та V). Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальні дієти, добавки, такі як коензим Q10 та карнітин, ліки для серцевих проблем, а також підтримуючу терапію, наприклад, годувальні трубки та підтримку дихання. Лікування підбирається індивідуально для кожної дитини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші мітохондріальні розлади, такі як синдром Лі або інші комбіновані дефекти окисного фосфорилювання, а також немітохондріальні причини серцевих та печінкових проблем у немовлят. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
