Рідкісні захворювання

АЛЕКТ2-амілоїдоз — рідкісне захворювання, при якому аномальні білкові відкладення накопичуються в органах, найчастіше в нирках, спричиняючи поступове припинення їх функціонування.

Алергічний бронхолегеневий аспергільоз (АБЛА) — це рідкісне захворювання легень, спричинене алергічною реакцією на поширений грибок Aspergillus fumigatus. Воно переважно вражає людей з астмою або муковісцидозом, призводячи до погіршення дихальних проблем і запалення легень.

Алкаптонурія — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає повному розщепленню організмом певних амінокислот (будівельних блоків білка). Це призводить до накопичення речовини під назвою гомогентизинова кислота в організмі, що спричиняє темну сечу, синьо-сіре забарвлення шкіри...

Алобарна голопрозенцефалія — це тяжкий стан головного мозку, за якого мозок не розділяється на дві окремі половини (ліву та праву півкулі), як має бути. Замість цього в мозку є єдина велика заповнена рідиною порожнина...

Алопеція — це медичний термін на позначення випадіння волосся. Воно може виникати на будь-якій ділянці тіла й бути тимчасовим або постійним. Причини включають аутоімунні захворювання (як-от гніздова алопеція), генетичну схильність (як-от чоловічий або жіночий...

Алопеція тотальна — це стан, за якого людина втрачає все волосся на шкірі голови. Це тяжча форма гніздової алопеції (alopecia areata), аутоімунного захворювання, за якого імунна система атакує волосяні фолікули.

Альвеолярна м'якотканинна саркома — це рідкісний тип раку, який повільно росте і зазвичай не викликає болю. Найчастіше вражає підлітків та молодих дорослих. Ракові клітини утворюють скупчення, що нагадують невеликі повітряні мішечки (альвеоли).

Альвеолярна рабдоміосаркома — це рідкісний і швидкозростаючий рак, який починається в м'язах або м'яких тканинах. Найчастіше виникає в підлітків і молодих людей, часто уражає руки, ноги, тулуб або ділянку голови та шиї. Цей тип...

Альвеолярний ехінококоз — це рідкісне паразитарне захворювання, спричинене проковтуванням яєць стрічкового черв'яка Echinococcus multilocularis. Симптоми можуть з'явитися через багато років, і часто уражається печінка.

Альдостерон-продукуюча аденома — це доброякісне новоутворення в наднирковій залозі, яке виробляє занадто багато гормону альдостерону. Це призводить до підвищення артеріального тиску, низького рівня калію та інших проблем зі здоров'ям.

Альтернуюча геміплегія — рідкісне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно спричиняє тимчасові епізоди паралічу однієї сторони тіла, які можуть переходити з однієї сторони на іншу. Ці епізоди часто починаються в дитинстві...

Альтернуюча геміплегія дитинства — це рідкісне захворювання мозку, яке спричиняє тимчасовий параліч однієї або обох сторін тіла. Ці епізоди можуть переходити з однієї сторони на іншу. Діти з цим станом часто мають стійкі затримки...

Альфа-кристалінопатія — рідкісний генетичний розлад, спричинений змінами в генах CRYAA або CRYAB. Ці гени допомагають утворювати білки, які підтримують прозорість кришталика ока. Коли ці білки аномальні, вони злипаються та спричиняють стрес у клітинах. Це...

Альфа-манозидоз — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає багато частин тіла. Воно спричинене накопиченням певних цукрів у клітинах через відсутність ферменту.

Альфа-манозідоз, доросла форма — це рідкісне генетичне захворювання, яке повільно прогресує з часом. Воно виникає через відсутність ферменту альфа-манозідази, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Без цього ферменту цукри накопичуються в клітинах, спричиняючи проблеми....

Альфа-манозідоз, інфантильна форма, — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається на першому році життя. Воно виникає через відсутність специфічного ферменту, необхідного для розщеплення певних молекул цукру. Ці молекули накопичуються в клітинах і спричиняють тяжкі...

Альфа-саркоглікан-асоційована поясно-кінцівкова м'язова дистрофія R3 — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке зазвичай починається в дитинстві. Воно спричиняє слабкість м'язів, найближчих до тіла, як-от м'язи плечей і стегон, що ускладнює такі дії, як ходьба та...

Альфа-таласемія — рідкісний спадковий розлад крові, за якого організм виробляє менше альфа-глобіну — однієї зі складових гемоглобіну (білка в еритроцитах, що переносить кисень). Тяжкість залежить від того, скільки з чотирьох генів альфа-глобіну уражено.

Альфа-таласемія — це спадкове захворювання крові, при якому організм виробляє менше ключового компонента гемоглобіну, білка в еритроцитах, що переносить кисень. Це відбувається через відсутність або зміну генів, які контролюють вироблення альфа-глобіну. Пов'язані стани включають...

Альфа-таласемія-мієлодиспластичний синдром — це рідкісне захворювання крові, яке поєднує ознаки двох станів: низького рівня еритроцитів (таласемії) та проблеми з кістковим мозком (мієлодиспластичного синдрому), при якому мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові. Це набутий...

Амебіаз — це інфекція, спричинена дрібним паразитом Entamoeba histolytica. Найчастіше трапляється в тропічних регіонах і поширюється, коли людина проковтує цисти паразита, часто зі забрудненою їжею або водою. Багато людей не мають симптомів, але інфекція...

Рідкісна інфекція, спричинена крихітними амебами, які вільно живуть у ґрунті та воді. Ці амеби можуть потрапляти в організм і спричиняти серйозні інфекції головного мозку, особливо в людей з ослабленою імунною системою або після купання...

Амебний кератит — рідкісна інфекція ока, спричинена найдрібнішим організмом під назвою Acanthamoeba. Уражає переважно людей, які носять контактні лінзи, і може спричиняти сильний біль в оці, світлочутливість, розмитість зору та відчуття стороннього тіла в...

Амелобластична карцинома — це рідкісний тип пухлини, яка починається в клітинах, що формують зубну емаль. Вона швидко росте і може руйнувати прилеглу кістку та тканини. Частіше зустрічається в нижній щелепі, ніж у верхній.

Амелобластома — це рідкісна, зазвичай неракова пухлина, яка повільно росте в щелепній кістці, найчастіше в нижній щелепі. Вона викликає безболісне набрякання і, якщо не лікувати, може призвести до спотворення обличчя. Також може спричиняти оніміння,...

Амелоцереброгіпогідротичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби, мозок і потові залози. Воно успадковується від обох батьків і спричиняє проблеми з емаллю зубів, судоми, що починаються в дитинстві, інтелектуальну недостатність, а іноді...

Американський трипаносомоз, також відомий як хвороба Шагаса, — це тропічне захворювання, що зустрічається переважно в Латинській Америці. Воно спричинюється дрібним паразитом Trypanosoma cruzi, який поширюється триатомовими клопами (також відомими як 'поцілункові клопи').

Амілоїдоз — це група рідкісних захворювань, за яких у тканинах і органах організму накопичуються аномальні білки, які називаються амілоїдами. Ці білкові відкладення можуть спричиняти пошкодження та впливати на роботу органів.

Амілоїдоз AApoAIV — рідкісне захворювання, при якому аномальні білки, звані амілоїдами, накопичуються в органах, переважно в нирках і серці, що призводить до поступового порушення їх функції.

Амілоїдоз ABetaA21G — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє крововиливи в мозку та деменцію. Воно викликане зміною в гені APP, що призводить до накопичення білка під назвою амілоїд-бета в кровоносних судинах мозку. Це накопичення...