Рідкісні захворювання

Імунотактоїдна або фібрилярна гломерулопатія — це група дуже рідкісних захворювань нирок, при яких аномальні білкові відкладення накопичуються у фільтрувальних одиницях нирок (клубочках), спричиняючи ушкодження. Існують два типи: імунотактоїдна гломерулопатія (ІТГ) та неамілоїдна фібрилярна гломерулопатія...

Імунотактоїдна гломерулопатія — це дуже рідкісне захворювання нирок, при якому в ниркових клубочках (фільтрувальних одиницях) накопичуються дрібні трубчасті структури, спричиняючи ушкодження. Часто призводить до появи білка в сечі, крові в сечі, набряків, ниркової недостатності,...

Імунотерапією-індукований гіпофізит — рідкісний стан, за якого гіпофіз запалюється як побічний ефект певних методів лікування раку, що називаються імунотерапією. Ці методи допомагають імунній системі боротися з раком, але іноді можуть помилково атакувати гіпофіз.

Інвазивна інфекція Scopulariopsis — рідкісне й серйозне грибкове захворювання, спричинене грибом Scopulariopsis. Воно може вражати людей з ослабленим імунітетом, наприклад тих, хто отримує високодозову хіміотерапію або трансплантацію стовбурових клітин, але іноді також здорових людей....

Інвазивний кандидоз — це серйозна інфекція, що загрожує життю, спричинена дріжджоподібними грибами роду Candida (найчастіше Candida albicans). Вона виникає, коли дріжджі поширюються зі свого звичайного місця перебування (наприклад, ротової порожнини або кишечника) у кровотік...

Інвазивний міхуровий занесок — це тип пухлини, пов'язаної з вагітністю, яка глибоко проростає у м'язову стінку матки. Він походить від міхурового занеску (нежиттєздатної заплідненої яйцеклітини) і може поширюватися в інші частини тіла, наприклад у...

Інвазивний нетифоїдний сальмонельоз — рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена бактеріями Salmonella, які поширюються за межі кишечника в кров або інші частини тіла. Вона вражає переважно людей з ослабленим імунітетом, наприклад, з ВІЛ, малярією або раком,...

Рідкісна бактеріальна інфекція, спричинена ванкоміцин-резистентними ентерококами (VRE) — бактеріями, стійкими до поширеного антибіотика ванкоміцину. Ця інфекція зазвичай виникає після колонізації бактеріями кишечника або шкіри, часто в лікарнях. Вона переважно вражає людей з ослабленим імунітетом...

Інверсний синдром Кліппеля-Треноне — рідкісний стан, при якому кінцівка (зазвичай нога) стає занадто великою через надмірний ріст м'яких тканин і кісток. Він також включає червоні родимки (винні плями) та розширені вени. На відміну від...

Інверсний юнкціональний бульозний епідермоліз — рідкісне захворювання шкіри, що спричиняє пухирі та виразки, переважно у шкірних складках, таких як пахвові западини та пахвинна ділянка, а також у стравоході, ділянці статевих органів і навколо ануса....

Інгаляційна сибірка — це рідкісна та серйозна інфекція, спричинена вдиханням спор бактерії *Bacillus anthracis*. Ці спори можуть потрапляти з інфікованих продуктів тваринного походження або використовуватися в біотероризмі. Без лікування вона може бути смертельною.

Інгаляційний ботулізм — це рідкісна, штучно створена форма ботулізму. Це захворювання, що вражає нерви та м'язи, викликаючи слабкість і параліч, які починаються в голові та поширюються вниз по тілу. Воно спричиняється вдиханням ботулінічних токсинів,...

Індолентна В-клітинна неходжкінська лімфома — це повільно прогресуючий тип раку крові, що вражає В-клітини, частину імунної системи. Часто має тривалий перебіг з періодами покращення та рецидивів. Поширені підтипи включають фолікулярну лімфому, лімфому з малих...

Індолентна первинна В-клітинна лімфома шкіри — це рідкісний, повільно прогресуючий тип раку крові, який починається в шкірі. Це форма неходжкінської лімфоми, яка зазвичай залишається в шкірі та має сприятливий прогноз.

Індолентна первинна Т-клітинна лімфома шкіри — це рідкісний, повільно прогресуючий тип лімфоми, який починається в шкірі. Він включає аномальні Т-клітини (тип білих кров'яних клітин), які залишаються в шкірі і зазвичай не поширюються на інші...

Індолентний системний мастоцитоз — рідкісний, зазвичай незлоякісний стан, за якого в кістковому мозку, а іноді й в інших органах, як-от шкіра, накопичується занадто багато опасистих клітин (мастоцитів).

Індометацинова ембріофетопатія — це стан, який може виникнути у дитини, коли мати приймає препарат індометацин під час вагітності. Індометацин — це сильний протизапальний препарат, який може проникати через плаценту та впливати на розвиток плода.

Ініенцефалія — рідкісний вроджений дефект, при якому головний і спинний мозок неправильно формуються, а шия різко вигнута назад, фіксуючи голову в аномальному положенні.

Інкапсулюючий перитонеальний склероз (ЕПС) — рідкісне, але серйозне ускладнення, яке може виникати в людей, які тривалий час перебувають на перитонеальному діалізі (різновид лікування ниркової недостатності). При ЕПС вистилка живота (очеревина) потовщується та рубцюється, утворюючи...

Інклюзійна тілесна міопатія з хворобою Педжета кісток та фронтотемпоральною деменцією (ІТМ-ХП-ФТД) — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає м'язи, кістки та головний мозок. Воно спричиняє м'язову слабкість, біль у кістках та деформації, а також тип...

Інсулінома — рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина підшлункової залози, яка продукує надмірну кількість інсуліну, що призводить до низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії).

Інтактинна діарея немовлят — це група тяжких, тривалих діарейних станів у немовлят, які не покращуються за стандартного лікування. Вона може бути спричинена різними основними проблемами, часто із залученням імунної системи або будови слизової оболонки...

Інтелектуальна недостатність FRAXE — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, призводячи до проблем з навчанням та інтелектуальних труднощів. Воно передається через Х-хромосому і може викликати різноманітні симптоми, які варіюються від людини...

Інтелектуальна недостатність та нейророзвитковий розлад, пов'язані з TELO2, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку та спричиняє низку фізичних і розвиткових порушень. Воно присутнє від народження і може значно варіюватися від...

Рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє слабкий м'язовий тонус, затримку рухових навичок, незвичайні рухи, інтелектуальну недостатність, проблеми з мовленням, судоми, аутизмоподібну поведінку, повторювані рухи та проблеми зі сном. У...

Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток. Воно спричиняє інтелектуальну недостатність, уповільнений ріст, малу голову та характерні риси обличчя. Також можуть виникати проблеми з серцем, нирками та іншими...

Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність разом із характерними рисами обличчя та іншими фізичними аномаліями.

Інтермітуюча нейтропенія — це рідкісне захворювання крові, при якому рівень нейтрофілів (типу білих кров'яних клітин) час від часу різко знижується. Ці зниження відбуваються епізодично і можуть повторюватися з різними інтервалами. Коли рівень нейтрофілів низький,...

Інтермітуюча хвороба кленового сиропу — це легка форма рідкісного генетичного розладу, при якому організм не може належним чином розщеплювати певні амінокислоти. Коли людина здорова, у неї немає симптомів, а рівні цих амінокислот у нормі....

Інтермітуючий гідрартроз — рідкісний стан, при якому суглоб, часто колінний, раптово наповнюється рідиною кожні кілька днів або тижнів. Набряк виникає швидко, зазвичай протягом 12–24 годин, супроводжується лише легким болем і незначним почервонінням або відчуттям...