Клінічне визначення
Інтермітуюча нейтропенія — це рідкісне захворювання крові, при якому рівень нейтрофілів (типу білих кров'яних клітин) час від часу різко знижується. Ці зниження відбуваються епізодично і можуть повторюватися з різними інтервалами. Коли рівень нейтрофілів низький, організм стає більш схильним до інфекцій, але між епізодами рівень повертається до норми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з інтермітуючою нейтропенією можуть мати повторні епізоди лихоманки, виразок у роті, болю в горлі або інших ознак інфекції. Ці симптоми з'являються і зникають, а між епізодами людина почувається добре.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують інтермітуючу нейтропенію шляхом повторних аналізів крові для визначення рівня нейтрофілів. Вони шукають патерн низьких показників, які повертаються до норми. Іноді проводять дослідження кісткового мозку, щоб виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання та лікування інфекцій під час епізодів низького рівня нейтрофілів. Це може включати антибіотики, дотримання гігієни та іноді препарати для стимуляції вироблення нейтрофілів, такі як G-CSF. У важких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти низький рівень нейтрофілів, включають циклічну нейтропенію (з регулярним 21-денним циклом), аутоімунну нейтропенію та медикаментозно індуковану нейтропенію. Вони відрізняються специфічними патернами або причинами.
