Клінічне визначення
Інверсний синдром Кліппеля-Треноне — рідкісний стан, при якому кінцівка (зазвичай нога) стає занадто великою через надмірний ріст м'яких тканин і кісток. Він також включає червоні родимки (винні плями) та розширені вени. На відміну від класичної форми, він включає аномальні зв'язки між артеріями та венами (артеріовенозні мальформації).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають збільшення однієї кінцівки порівняно з іншою, червоні або фіолетові родимки на шкірі та видимі випираючі вени. Також можуть бути біль, набряк або виразки шкіри через аномальний кровотік від артеріовенозних мальформацій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізичного обстеження, візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, МРТ або КТ, щоб побачити кровоносні судини та надмірний ріст тканин, а іноді ангіографії для виявлення артеріовенозних мальформацій.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати компресійний одяг для зменшення набряку, лазерну терапію для родимок, хірургічне втручання для видалення аномальних вен або корекції надмірного росту, та емболізацію для блокування аномальних кровоносних судин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають класичний синдром Кліппеля-Треноне (без артеріовенозних мальформацій), синдром Паркса-Вебера (з артеріовенозними фістулами) та інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Протея.
