Рідкісні захворювання

Інтерстиціальна хвороба легень внаслідок дефіциту ABCA3 — це рідкісне генетичне захворювання легень, яке може спричинити серйозні проблеми з диханням у новонароджених або призвести до хронічної хвороби легень у старших дітей. Воно викликане змінами в...

Інтерстиціальна хвороба легень внаслідок дефіциту SP-C — це рідкісне генетичне захворювання легень, спричинене нестачею сурфактантного протеїну C, який необхідний для нормальної функції легень. Воно може викликати серйозні проблеми з диханням у немовлят або легші...

Інтерстиціальна хвороба легень, пов'язана з впливом, — це група захворювань легень, спричинених вдиханням шкідливих речовин з навколишнього середовища, на робочому місці або внаслідок медичних процедур. Ці речовини можуть включати органічний пил, неорганічні частинки, деякі...

Інтерстиціальне захворювання легень (ІЗЛ) — це група рідкісних легеневих станів, що спричиняють запалення та рубцювання (фіброз) легеневої тканини. Це рубцювання ускладнює надходження достатньої кількості кисню в кров, що призводить до проблем з диханням, які...

Інтерстиціальне захворювання легень (ІЗЛ) — це група рідкісних, тривалих легеневих розладів, що спричиняють запалення та рубцювання (фіброз) легеневої тканини. Це ускладнює надходження кисню в кров, що призводить до проблем з диханням.

Це рідкісне захворювання легень, яке виникає після впливу певних ліків або променевої терапії. Діагностується, коли час появи проблеми з легенями збігається з впливом, характер ураження легень типовий для цього препарату, а інші причини виключені.

Інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для дитячого віку (chILD) — це група рідкісних легеневих розладів, що вражають немовлят та дітей. Ці стани спричиняють проблеми з обміном кисню та вуглекислого газу в легенях, що ускладнює дихання....

Інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для дорослого віку, — це група хронічних легеневих захворювань, які спричиняють рубцювання та запалення в тканині, що підтримує повітряні мішечки в легенях. Ці стани зазвичай починаються після дитинства та призводять...

Інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для немовлят (chILD) — це група рідкісних легеневих розладів, які вражають дітей у перший рік життя. Ці стани ускладнюють нормальний газообмін кисню та вуглекислого газу в легенях, що призводить до...

Інтерстиціальний гранулематозний дерматит з артритом — рідкісний стан, що спричиняє запалення суглобів (артрит) разом із характерними висипаннями на шкірі. На шкірі можуть з’являтися червоні або фіолетові плями, часто на тулубі та кінцівках, а іноді...

Інтерстиціальний цистит (ІЦ) — це рідкісне довготривале захворювання, яке спричиняє біль і тиск у сечовому міхурі. Воно не викликане інфекцією і часто з часом погіршується. Його також називають синдромом болю сечового міхура (СБСМ), і...

Інтерферонопатія 1 типу — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм виробляє занадто багато інтерферонів I типу (білків, які допомагають боротися з вірусами). Це надлишкове виробництво викликає запалення по всьому організму, часто вражаючи...

Інтерферонопатія 1 типу дитячого віку — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм виробляє занадто багато білка під назвою інтерферон I типу, що спричиняє запалення, яке починається в ранньому дитячому віці. Це може...

Інтестинальна лімфангіектазія — рідкісний стан, при якому дрібні судини, що переносять лімфу в кишечнику, розширюються і не функціонують належним чином. Це призводить до витоку багатої на білок рідини в кишечник, що спричиняє низький рівень...

Інтравскулярна великоклітинна B-клітинна лімфома (IVLBCL) — дуже рідкісний тип раку крові, при якому аномальні білі кров'яні клітини ростуть усередині дрібних кровоносних судин. Вона може уражати багато частин тіла і часто має агресивний перебіг.

Дуже рідкісна доброякісна жирова пухлина, яка росте всередині спинного мозку. На відміну від деяких подібних станів, захисна оболонка спинного мозку (тверда мозкова оболонка) залишається цілісною і не розщеплена та не відкрита.

Інтраневральна периневрома — це рідкісна неракова пухлина, яка росте всередині оболонки нерва. Вона складається з клітин, які зазвичай обгортають нервові волокна. Ця пухлина зазвичай спричиняє повільну, безболісну втрату рухів та м'язову атрофію в ураженій...

Інтраокулярна медуллоепітеліома — це рідкісна пухлина ока, яка виглядає як біла, сіра або жовта кіста. Вона походить з клітин ока, що допомагають формувати структуру ока, зазвичай у циліарному тілі, але іноді в інших частинах,...

Інтраоральний базальноклітинний рак — надзвичайно рідкісний тип раку шкіри, який починається в найглибшому шарі слизової оболонки, що вистилає порожнину рота. Під мікроскопом він виглядає так само, як поширеніший базальноклітинний рак, що виникає на шкірі....

Інфантильна X-зчеплена спінальна м'язова атрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку м'язову слабкість та атрофію, що починаються при народженні. Воно вражає хлопчиків і спричинене проблемою на X-хромосомі. Стан призводить до проблем з...

Це рідкісне захворювання, яке вражає нервову систему, спричиняючи пошкодження нервів, втрату зору та погіршення функції мозку. Зазвичай воно є смертельним у дитинстві через проблеми з диханням.

Рідкісне генетичне захворювання, що впливає на координацію та рухи, починаючи з дитинства. Воно спричинене змінами в обох копіях певного гена і не погіршується з часом.

Інфантильна гемангіома дихальних шляхів — це доброякісне новоутворення з кровоносних судин, яке з'являється в дихальних шляхах дитини незабаром після народження. Спочатку воно швидко росте, але з часом часто зменшується самостійно. Через розташування в трахеї...

Інфантильна гемісферна гліома — рідкісна та швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка виникає в зовнішній частині мозку (півкулях великого мозку) у немовлят і дітей раннього віку. Часто спричинена специфічними генними змінами, які призводять до надмірної...

Інфантильна гемісферна гліома з альтерацією MET — це рідкісна та швидкозростаюча пухлина головного мозку, яка починається в зовнішній частині мозку (півкулях великого мозку) у немовлят і дітей раннього віку. Вона спричинена змінами в гені...

Інфантильна гемісферна гліома з альтерацією ROS1 — це рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, яка виникає в півкулях великого мозку немовлят і дітей раннього віку. Вона спричинена зміною в гені ROS1, що змушує пухлину...

Інфантильна гемісферна гліома, ALK-альтерована — це рідкісна швидкозростаюча пухлина головного мозку, що починається в зовнішній частині мозку (великих півкулях) у немовлят і дітей раннього віку. Вона спричинена змінами в гені ALK, які роблять цей...

Рідкісний руховий розлад, який починається в дитинстві, спричиняючи неконтрольовані рухи тіла та обличчя, а також знижений м'язовий тонус і затримку моторних навичок.

Інфантильна гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок дефіциту MRPL44 — це рідкісний генетичний розлад, який вражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричиняє аномальне потовщення серцевого м'яза (гіпертрофічна кардіоміопатія), а також проблеми з печінкою, м'язову слабкість і утруднення...

Інфантильна гліцинова енцефалопатія — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок. Воно виникає, коли організм не може розщеплювати речовину гліцин, що призводить до накопичення, токсичного для мозку. Стан може варіювати від легкого до...