Клінічне визначення
Інтактинна діарея немовлят — це група тяжких, тривалих діарейних станів у немовлят, які не покращуються за стандартного лікування. Вона може бути спричинена різними основними проблемами, часто із залученням імунної системи або будови слизової оболонки кишечника.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом спостерігається стійка тяжка діарея, яка не покращується за звичайного лікування. У них також можуть бути недостатній набір ваги, зневоднення та дефіцит поживних речовин. Діарея часто починається дуже рано в житті, іноді протягом перших кількох місяців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом виключення інших причин діареї. Вони можуть виконати біопсію тонкої кишки (взяття крихітного зразка тканини), щоб дослідити слизову оболонку кишечника під мікроскопом. Це допомагає виявити специфічні патерни, такі як інфільтрація імунних клітин або пошкодження клітин, що вистилають кишечник.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і підтримці харчування. Воно може включати спеціальні суміші, внутрішньовенні рідини (рідини, які вводять через вену) та ліки для контролю діареї. У деяких випадках можуть знадобитися імуносупресивні препарати або трансплантація кишечника. Часто залучають команду фахівців, зокрема гастроентерологів і дієтологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну клінічну картину, включають інфекційну діарею, харчові алергії (наприклад, алергію на білки коров'ячого молока), целіакію та інші причини мальабсорбції. Лікарі повинні виключити їх перед тим, як діагностувати інтактинну діарею немовлят.
