Клінічний опис та значення
Вивернута червона облямівка верхньої губи — це морфологічна особливість обличчя, за якої червона, слизова частина верхньої губи (облямівка) вивертається назовні, оголюючи більшу частину внутрішньої поверхні губи, ніж зазвичай. Це надає верхній губі виразного, закрученого або «надутого» вигляду і часто супроводжується згладженим або відсутнім «луком Купідона». Така ознака виникає внаслідок змін об’єму м’яких тканин, м’язового тонусу або розвитку структур навколо рота і часто спостерігається при генетичних синдромах, вроджених міопатіях та деяких нервово-м’язових захворюваннях. Вона може бути ізольованою малозначущою аномалією або частиною ширшого патерну краніофаціального дизморфізму. Клінічно її оцінюють шляхом огляду губи у стані спокою та визначення ступеня вивертання червоної облямівки назовні.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)