Клінічний опис та значення
Аномалія морфології клітин кісткового мозку — це будь-яке структурне або кількісне відхилення в клітинах, що утворюються в кістковому мозку, включаючи еритроцити, лейкоцити та тромбоцити. Вона може проявлятися змінами розміру, форми, дозрівання клітин або наявністю аномальних попередників, що часто виявляється за допомогою аспірації або біопсії кісткового мозку. Ці аномалії можуть призводити до цитопеній, таких як анемія, лейкопенія або тромбоцитопенія, і можуть бути пов'язані з такими станами, як мієлодиспластичні синдроми, лейкемії або дефіцит поживних речовин. Основними механізмами є порушення гемопоезу, генетичні мутації або токсичний вплив на мікрооточення кісткового мозку. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на втому, інфекції або схильність до кровотеч залежно від ураженої лінії клітин.
Пов’язані рідкісні захворювання (23)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)