Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія ніжки гіпофіза — це будь-яка структурна варіація або аномалія інфундибулуму, тонкого нервового з'єднання між гіпоталамусом і задньою часткою гіпофіза. Це може включати потовщення, стоншення, відсутність (перетин) або зміщення ніжки, які можуть бути видимі на магнітно-резонансній томографії (МРТ). Ніжка гіпофіза переносить гормони та нервові сигнали, які регулюють ендокринну функцію, тому її порушення може призвести до гормональних дисбалансів, таких як нецукровий діабет або гіпопітуїтаризм. Причини включають вроджені дефекти розвитку, пухлини (наприклад, герміному, краніофарингіому), запальні захворювання або травматичне ушкодження. Клінічно пацієнти можуть мати симптоми, пов'язані з дефіцитом гормонів, включаючи надмірну спрагу та сечовипускання, затримку росту або затримку статевого дозрівання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)