Клінічний опис та значення
Аномальна фізіологія атріовентрикулярного клапана — це будь-яке функціональне порушення мітрального або трикуспідального клапана, які в нормі забезпечують односторонній потік крові з передсердь до шлуночків. Це може проявлятися стенозом, коли клапан не відкривається повністю і перешкоджає прямому потоку, або регургітацією, коли клапан не закривається повністю і дозволяє зворотний витік. Ці аномалії можуть виникати внаслідок вроджених вад, дегенеративних змін або запальних захворювань, призводячи до зміни градієнтів тиску та турбулентного потоку. Клінічно пацієнти можуть відчувати задишку при навантаженні, втому, серцебиття або ознаки серцевої недостатності, залежно від тяжкості та хронічності. Стан зазвичай оцінюють за допомогою ехокардіографії, яка визначає морфологію клапана, його рух та ступінь стенозу або регургітації.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)