Клінічний опис та значення
Гіпопігментовані смуги — це лінійні ділянки шкіри, які мають світліший колір порівняно з навколишньою нормальною шкірою внаслідок зниженого вироблення або розподілу меланіну. Вони зазвичай виглядають як чітко окреслені, бліді, вузькі лінії, що йдуть уздовж ліній Блашко, відображаючи шляхи ембріональної міграції клітин. Ці смуги можуть бути присутніми при народженні або з'являтися в дитинстві, і вони можуть виникати як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, наприклад, при недержанні пігменту, гіпомеланозі Іто або мозаїчних станах. Основний механізм включає мозаїцизм, коли генетично різні популяції меланоцитів виробляють різну кількість пігменту, що призводить до видимої лінійної гіпопігментації. Діагностика є клінічною, і при необхідності слід оцінювати супутні системні ознаки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)