Клінічний опис та значення
Диспластичний трикуспідальний клапан — це вроджена вада серця, при якій трикуспідальний клапан, що регулює потік крові між правим передсердям і правим шлуночком, розвивається аномально. Стулки клапана можуть бути потовщеними, вкороченими або зрощеними, а сухожильні хорди, що їх підтримують, можуть бути деформованими, що призводить до неповного закриття. Це може спричинити трикуспідальну регургітацію (зворотний потік крові) або, рідше, стеноз (звуження). Симптоми варіюються від легких до тяжких і можуть включати втому, задишку, шум у серці або ознаки серцевої недостатності. Стан часто діагностується за допомогою ехокардіографії та може виникати ізольовано або як частина ширшого генетичного синдрому.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)