Клінічний опис та значення
Довга шия — це фізична ознака, при якій шия виглядає непропорційно видовженою відносно голови та тулуба. Вона виникає внаслідок збільшення довжини шийного відділу хребта, що може бути зумовлено більшою кількістю шийних хребців, подовженням окремих хребців або зміною росту навколишніх м'яких тканин. Ця особливість часто спостерігається при сполучнотканинних розладах, таких як синдром Марфана та синдром Елерса-Данлоса, а також при деяких скелетних дисплазіях і хромосомних аномаліях. Клінічно вона може супроводжуватися низькою задньою лінією росту волосся, худорлявою статурою та підвищеним ризиком нестабільності шийного відділу хребта. Подовжена шия також може впливати на поставу та бути пов'язаною з іншими системними проявами залежно від основного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)