Біологічна функція та патогенез
Ген TYMP кодує тимідинфосфорилазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати тимідин та інші піримідинові нуклеозиди, видаляючи цукровий залишок, що дозволяє цим молекулам перероблятися або розпадатися. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня нуклеозидів у клітинах і для належного функціонування мітохондрій.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TYMP порушують розщеплення тимідину та спричиняють мітохондріальну нейрогастроінтестинальну енцефаломіопатію (MNGIE), рідкісний метаболічний розлад. Коли тимідинфосфорилаза не працює належним чином, тимідин накопичується в крові та тканинах, що може впливати на шлунково-кишковий тракт, м'язи та нервову систему, викликаючи такі проблеми, як шлунково-кишкова дискінезія, м'язова слабкість та периферична нейропатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
