Клінічний опис та значення
Аномалія екстраокулярних м'язів — це будь-який структурний або функціональний дефект шести м'язів, що керують рухом очей: медіального прямого, латерального прямого, верхнього прямого, нижнього прямого, верхнього косого та нижнього косого. Ці м'язи працюють у точній координації, щоб спрямовувати погляд, і їхня дисфункція може призвести до порушення вирівнювання очей, наприклад, косоокості, або до обмеження обсягу рухів, спричиняючи диплопію. Стан може бути вродженим, через порушення розвитку або іннервації, або набутим внаслідок травми, запалення чи неврологічного захворювання. Поширені прояви включають езотропію, екзотропію, гіпертропію та обмеження рухів очей. Основні механізми часто пов'язані з аномаліями черепних нервів (III, IV, VI) або самих м'язів, що впливає на здатність мозку контролювати бінокулярний зір.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)