Клінічний опис та значення
Хондрокальциноз — це стан, що характеризується відкладенням кристалів кальцію пірофосфату дигідрату в хрящі суглобів, найчастіше вражаючи коліна, зап'ястя та стегна. Це накопичення кристалів може призводити до запалення, болю та скутості, і часто пов'язане з остеоартритом або гострими нападами псевдоподагри. Стан може бути безсимптомним або проявлятися набряком суглобів, теплом та обмеженням рухів. Причини включають старіння, генетичну схильність та метаболічні розлади, такі як гіперпаратиреоз або гемохроматоз. Діагноз зазвичай підтверджується візуалізаційними дослідженнями, такими як рентген, що показують характерні кальцифікації в хрящі.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)