Клінічний опис та значення
Конусоподібні дистальні фаланги пальців рук — це скелетна аномалія, при якій кінчики пальців ненормально звужуються, набуваючи конусоподібної або загостреної форми. Це відбувається через недорозвинення або гіпоплазію дистальної фаланги — маленької кістки на кінці кожного пальця, що призводить до зменшення об’єму кістки та звуженого контуру. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії, уражаючи один чи кілька пальців, часто симетрично. Фізіологічно він відображає порушення ендохондрального окостеніння або аномального моделювання термінальних фаланг під час росту. Клінічно зазвичай безболісний, але може супроводжуватися функціональними обмеженнями, зміною захвату або косметичними занепокоєннями та є важливою діагностичною ознакою різних генетичних синдромів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)