Клінічний опис та значення
Гіперфосфатурія — це стан, що характеризується аномально високим виділенням фосфатів із сечею, зазвичай визначається як перевищення 1,5 грама на добу або фракційна екскреція понад 5%. Вона часто виникає внаслідок порушення реабсорбції фосфатів у ниркових канальцях, що може бути спричинене генетичними дефектами, гормональними порушеннями, такими як гіперпаратиреоз, або набутою тубулярною дисфункцією. Клінічно пацієнти можуть скаржитися на біль у кістках, м'язову слабкість та підвищений ризик переломів через хронічну втрату фосфатів і подальшу гіпофосфатемію. У дітей це може призвести до затримки росту та рахіту, тоді як у дорослих може розвинутися остеомаляція. Стан часто виявляється під час рутинних аналізів сечі та потребує подальшого обстеження для встановлення причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (14)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)