Клінічний опис та значення
Аномальна кальцифікація кісток зап'ястка — це порушення відкладення солей кальцію в дрібних кістках зап'ястка, що призводить до підвищення щільності кісткової тканини або передчасного окостеніння. Це може проявлятися раннім злиттям центрів окостеніння зап'ястка, склерозуванням або аномальною формою кісток зап'ястка на рентгенограмі. Стан може бути частиною скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток або вродженого синдрому, що впливає на розвиток кісток. Фізіологічно це виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або аномального кальцієвого гомеостазу, спричиняючи неправильну мінералізацію хрящового шаблону кісток зап'ястка. Клінічно це може викликати біль у зап'ястку, скутість, зменшення обсягу рухів і може бути пов'язане з іншими скелетними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)