Клінічний опис та значення
Гіпофосфатемічний рахіт — це метаболічне захворювання кісток, що характеризується низьким рівнем фосфату в крові, що призводить до порушення мінералізації росткових кісток. Зазвичай проявляється в ранньому дитинстві викривленням ніг, низькорослістю, болем у кістках і затримкою ходьби. Стан часто виникає внаслідок надмірної ниркової втрати фосфату, часто через мутації в гені PHEX, що підвищує активність фактора росту фібробластів 23 (FGF23). На відміну від нутрітивного рахіту, він не відповідає на стандартну добавку вітаміну D і потребує спеціалізованого лікування фосфатами та активними аналогами вітаміну D. Без лікування може спричинити тяжкі деформації скелета, зубні абсцеси та порушення росту.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Обов'язково (100%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)