Клінічний опис та значення
Анкілоз стремінця — це стан, при якому стремінцева кістка, найменша кістка середнього вуха, стає аномально фіксованою або зрощеною з навколишньою кісткою внутрішнього вуха. Ця фіксація перешкоджає нормальній вібрації стремінця у відповідь на звукові хвилі, що призводить до кондуктивної приглухуватості. Стан може бути вродженим, часто пов'язаним із синдромами, такими як брахіо-ото-ренальний синдром або отосклероз, або набутим, найчастіше внаслідок отосклерозу у дорослих. Пацієнти зазвичай відчувають прогресуючу втрату слуху, яка може супроводжуватися шумом у вухах або проблемами з рівновагою. Анкілоз може бути одностороннім або двостороннім, а його тяжкість залежить від ступеня фіксації та ураженого діапазону частот.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)