Головна › Гени › ENPP1 — Ектонуклеотид пірофосфатаза/фосфодіестераза 1
HGNC: ENPP1

ENPP1 — Ектонуклеотид пірофосфатаза/фосфодіестераза 1

International Name (EN): ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ENPP1 кодує фермент ектонуклеотид пірофосфатазу/фосфодіестеразу 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та позаклітинному просторі. Цей фермент допомагає розщеплювати такі молекули, як АТФ та інші нуклеотиди, а також виробляє пірофосфат — ключовий регулятор мінералізації кісток. Завдяки цьому він контролює баланс мінералів в організмі та впливає на те, як клітини реагують на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку кісток, здоров'я м'яких тканин та метаболічної регуляції.

Патогенні варіанти в гені ENPP1 порушують функцію ферменту та спричиняють спектр захворювань, включаючи генералізовану артеріальну кальцифікацію немовлят (GACI) та псевдоксантому еластикум (PXE). Коли фермент не працює належним чином, рівень пірофосфату знижується, що призводить до аномального відкладення кальцію в артеріях та інших м'яких тканинах. Це може вражати серцево-судинну систему, шкіру, очі та кістки, викликаючи такі проблеми, як кальцифікація артерій, ураження шкіри та деформації кісток.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →