Клінічний опис та значення
Гіпоплазія макули — це вроджене недорозвинення макули, центральної ділянки сітківки, яка відповідає за гостроту та деталізацію зору. Вона виникає, коли нормальне дозрівання фоторецепторів макули та їхніх зв'язків порушується під час внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації або порушення сигнальних шляхів. Клінічно проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом і фотофобією, і може бути пов'язана з такими станами, як альбінізм або аніридія. Зазвичай ураження двобічне та непрогресуюче, але може спричинити значне порушення зору. Діагноз встановлюють на основі офтальмоскопії, яка виявляє нечіткий або відсутній фовеальний рефлекс, та оптичної когерентної томографії, що показує стоншення внутрішніх шарів сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)