Клінічний опис та значення
Урацилурія — це аномальна наявність урацилу, однієї з чотирьох нуклеотидних основ РНК, у сечі. Зазвичай вона виникає внаслідок спадкових порушень метаболізму піримідинів, таких як дефіцит дигідропіримідиндегідрогенази або дефіцит дигідропіримідинази, коли розпад урацилу порушується. Пацієнти можуть бути безсимптомними або мати неврологічні прояви, включаючи судоми, затримку розвитку та гіпотонію. Стан виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі або специфічного ферментного тестування. Підвищений рівень урацилу також може виникати внаслідок певних ліків або тяжкої дисфункції печінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)