Клінічний опис та значення
Епіфізарна дисплазія — це група генетичних скелетних захворювань, які вражають розвиток епіфізів, тобто округлих кінців довгих кісток, де формуються суглоби. При цьому захворюванні хрящ у зонах росту не дозріває і не окостеніває належним чином, що призводить до аномальної форми та структури кісток. Це може спричинити низький зріст, біль у суглобах, скутість і ранній остеоартрит, особливо в кульшових і колінних суглобах. Тяжкість варіюється від легких ізольованих проявів до тяжких форм із значною інвалідністю. Основна причина полягає в мутаціях генів, які регулюють розвиток хряща та кісток, наприклад, тих, що кодують колаген або інші матриксні білки.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)