Клінічний опис та значення
Бронхомаляція — це стан, при якому хрящі великих дихальних шляхів (бронхів) є аномально слабкими або м'якими, що призводить до спадання стінок дихальних шляхів всередину під час дихання, особливо на видиху. Це спричиняє часткову або повну обструкцію бронхів, що проявляється такими симптомами, як хронічний гавкаючий кашель, свистяче дихання, шумне дихання та рецидивуючі респіраторні інфекції. Стан може бути вродженим (присутнім при народженні) через дефектний розвиток хряща або набутим пізніше внаслідок хронічного запалення, тривалої інтубації чи травми. У тяжких випадках може спричинити утруднене дихання, ціаноз та затримку росту в немовлят. Діагноз зазвичай підтверджується бронхоскопією, яка безпосередньо візуалізує динамічне спадання стінок дихальних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)