Біологічна функція та патогенез
Ген DPM2 кодує доліхіл-фосфат манозилтрансферазу, субодиницю 2, регуляторну субодиницю ферментного комплексу, розташованого в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Ця субодиниця допомагає стабілізувати каталітичну субодиницю та регулювати активність ферменту, який переносить манозу з ГДФ-манози на доліхілфосфат з утворенням доліхілфосфатманози. Цей процес важливий для синтезу ліпід-зв'язаних олігосахаридів, які необхідні для глікозилювання білків та правильної роботи білків.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DPM2 порушують роботу ферментного комплексу та спричиняють вроджений розлад глікозилювання, пов'язаний з DPM2, метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, глікозилювання порушується, що призводить до недостатньо глікозильованих білків, які можуть вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та відставання в рості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
