Клінічний опис та значення
Плоский лоб — це краніофаціальна особливість, при якій лобова кістка та м'які тканини, що її покривають, не мають нормальної опуклої кривизни, що призводить до вертикально прямого або сплощеного профілю лоба. Це може бути ізольованим антропометричним варіантом або компонентом ширшого краніофаціального синдрому, і може бути помітним при народженні або ставати більш вираженим у міру росту черепа. Основний механізм часто включає знижений ріст лобової кістки, передчасне зрощення черепних швів або аномальний розвиток нервового гребеня. Клінічно це оцінюється шляхом візуального огляду та пальпації контуру лоба, іноді доповнюється цефалометричними вимірюваннями. У поєднанні з іншими аномаліями це може вказувати на такі стани, як краніосиностоз, мікроцефалія або специфічні генетичні синдроми.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)