Клінічний опис та значення
Коронарний краніосиностоз — це вроджена патологія, при якій один або обидва коронарні шви черепа передчасно заростають, перш ніж мозок завершить ріст. Це раннє зрощення обмежує розширення черепа у передньо-задньому напрямку, що призводить до аномальної форми голови, яка зазвичай є високою, вузькою та сплощеною з ураженого боку. Коли уражений лише один коронарний шов (однобічний), виникає плагіоцефалія з асиметрією обличчя; коли уражені обидва (двобічний), формується високий, вежоподібний череп, який називають турібрахіцефалією. Передчасне зрощення зумовлене порушенням сигналізації в остеогенних клітинах уздовж шва, часто пов'язаним із генетичними мутаціями, зокрема в генах FGFR. Без лікування стан може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, затримки розвитку та проблем із зором.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)