Клінічний опис та значення
Тяжка B-лімфоцитопенія — це стан, що характеризується аномально низькою кількістю B-лімфоцитів, різновиду білих кров'яних клітин, необхідних для вироблення антитіл і боротьби з інфекціями. Вона може бути вродженою, внаслідок генетичних дефектів розвитку B-клітин, або набутою в результаті інфекцій, аутоімунних захворювань, прийому ліків або злоякісних новоутворень. Пацієнти зазвичай страждають від рецидивуючих бактеріальних інфекцій, особливо дихальних шляхів, і можуть мати знижений рівень імуноглобулінів. Тяжкість визначається вираженим зниженням циркулюючих B-клітин, часто нижче 1% від загальної кількості лімфоцитів, що призводить до порушення гуморального імунітету. Діагноз підтверджується за допомогою імунофенотипування периферичної крові методом проточної цитометрії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)