Клінічний опис та значення
Брахітурріцефалія — це описовий термін для форми голови, яка є одночасно аномально високою (турріцефалія) та аномально короткою у передньо-задньому напрямку (брахіцефалія), що призводить до високого, крутого та сплощеного лоба з широким, укороченим черепом. Зазвичай вона виникає внаслідок передчасного зрощення (краніосиностозу) коронарних швів, що обмежує ріст у передньо-задньому напрямку та змушує мозок і череп компенсаторно розширюватися вгору та вбік. Клінічно стан проявляється високим лобом, плоским потилицею та часто пальпованим гребенем або зрощеним коронарним швом. Залежно від основного синдрому, він може супроводжуватися підвищеним внутрішньочерепним тиском, затримкою розвитку або проблемами зором, і часто зустрічається при таких станах, як синдроми Аперта, Крузона або Пфайффера. Раннє розпізнавання є важливим, оскільки може знадобитися хірургічне втручання для зниження тиску та покращення форми черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)