Клінічне визначення
Самовдосконалююча колодієва дитина — це легка форма рідкісного шкірного захворювання, яке присутнє при народженні. Діти народжуються з щільним, блискучим, прозорим шаром шкіри (схожим на плівку), який відшаровується та повністю загоюється протягом перших тижнів життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширено у всьому світі. Зареєстровано 25 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні шкіра дитини вкрита щільною, прозорою, блискучою мембраною, схожою на поліетиленову плівку. Ця мембрана починає тріскатися та відшаровуватися протягом днів або тижнів, оголюючи нормальну здорову шкіру. Стан не викликає інших проблем зі здоров'ям, і шкіра загоюється без рубців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи шкіру дитини при народженні. Вони можуть взяти невеликий зразок шкіри (біопсію) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити зміни в генах, пов'язаних з цим станом.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не потрібно, оскільки стан загоюється самостійно. Лікарі зволожують шкіру дитини кремами або мазями та спостерігають за ознаками інфекції під час відшарування мембрани.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно при народженні, включають більш важкі форми іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз) та інші шкірні розлади, що викликають колодієву мембрану. Однак при самовдосконалюючій колодієвій дитині шкіра загоюється повністю, що відрізняє її від інших типів.
