Клінічне визначення
Саркоїдоз з раннім початком — це рідкісне, тривале запальне захворювання, яке починається у віці до 5 років. Воно спричинюється змінами в гені NOD2 і зазвичай проявляється висипом, запаленням очей і болем у суглобах, а також гарячкою та збільшенням лімфатичних вузлів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей із цим захворюванням часто спостерігається шкірний висип, почервоніння або біль в очах (увеїт), а також набряклі, болючі суглоби. Також можуть бути гарячка та збільшення лімфатичних вузлів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують саркоїдоз з раннім початком на основі симптомів, аналізів крові, візуалізаційних методів (наприклад, рентгенографії), а іноді — біопсії ураженої тканини. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені NOD2.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль запалення за допомогою ліків, таких як кортикостероїди або інші препарати, що пригнічують імунну систему. Важливий регулярний нагляд фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ювенільний ідіопатичний артрит, інші причини увеїту та інфекції. Генетичне тестування допомагає відрізнити саркоїдоз з раннім початком.
