Клінічне визначення
Одонтогіпофосфатазія — це легка форма гіпофосфатазії, рідкісного генетичного захворювання, що вражає кістки та зуби. При цій формі основні проблеми стосуються зубів, такі як рання втрата молочних або постійних зубів та важкий карієс, тоді як кістки залишаються нормальними.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Люди з одонтогіпофосфатазією зазвичай мають нормальний стан кісток, але відчувають стоматологічні проблеми. Вони включають передчасну втрату молочних зубів, часто до 5 років, а іноді й ранню втрату постійних зубів. Також може спостерігатися важкий карієс, який важко піддається лікуванню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на аналізі крові, що показує низький рівень ферменту лужної фосфатази. Стоматологічні огляди та рентгенографія можуть виявити проблеми із зубами. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені ALPL.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на стоматологічному догляді. Це включає регулярні стоматологічні огляди, фторування, герметизацію фісур та своєчасне лікування карієсу. У важких випадках можуть знадобитися зубні імплантати або протези. Важливо дотримуватися гарної гігієни порожнини рота.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричинити ранню втрату зубів, включають важкий карієс раннього дитинства, травми та інші генетичні розлади, такі як синдром Папійона-Лефевра або нейтропенія. Низький рівень лужної фосфатази допомагає відрізнити одонтогіпофосфатазію від цих станів.
