Клінічне визначення
Однобічна мультикістозна диспластична нирка — це рідкісна вроджена вада, за якої одна нирка збільшена, заповнена численними кістами та не функціонує.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні 14,8; діапазон поширеності при народженні 1–5 на 10 000. Європа: діапазон точкової поширеності невідомий. Фінляндія: середня поширеність при народженні 24,4; діапазон 1–5 на 10 000. Японія: середня поширеність при народженні 25,0; діапазон 1–5 на 10 000. Саудівська Аравія: середня поширеність при народженні 108,0; діапазон >1 на 1000. Швейцарія: середня поширеність при народженні 60,3; діапазон 6–9 на 10 000. Велика Британія: середня поширеність при народженні 45,4; діапазон 1–5 на 10 000. Сполучені Штати: середня поширеність при народженні 41,0; діапазон 1–5 на 10 000. У всьому світі: середня поширеність при народженні 23,2; діапазон 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
Зазвичай це захворювання виявляють до народження під час ультразвукового дослідження. Після народження уражена нирка не функціонує, але інша нирка часто працює нормально. У більшості дітей симптомів немає, хоча в деяких може бути об'ємне утворення в животі або інфекції сечовивідних шляхів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Часто діагноз встановлюють за допомогою пренатального УЗД. Після народження для підтвердження діагнозу та перевірки функції іншої нирки можуть використовувати такі дослідження, як УЗД, мікційна цистоуретрографія (VCUG) або сканування нирок (DMSA).
Лікування та терапія
Лікування не функціонуючої нирки як такої не потрібне. Основна увага зосереджена на моніторингу здорової нирки та лікуванні будь-яких ускладнень, таких як підвищений артеріальний тиск або інфекції сечовивідних шляхів. Хірургічне видалення ураженої нирки потрібне рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають мультикістозну диспластичну нирку з ураженням обох нирок, полікістозну хворобу нирок, гідронефроз або пухлину нирки. Їх можна відрізнити за допомогою візуалізаційних досліджень і тестів функції нирок.
