Клінічне визначення
Оваріолейкодистрофія — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і яєчники. Він спричиняє поступове руйнування захисної оболонки нервових клітин головного мозку, що призводить до неврологічних проблем, а також викликає передчасну менопаузу в жінок.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 17 випадків/сімей; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Вони включають порушення руху, рівноваги та координації, а також скутість м'язів, судоми та погіршення розумових (когнітивних) здібностей. У жінок також спостерігається рання втрата функції яєчників, що призводить до безпліддя та передчасної менопаузи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що виявляє зміни білої речовини, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені AIMP1.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів, зокрема фізичну терапію для порушень руху, лікарські засоби проти судом або м'язової скутості та гормональну замісну терапію для передчасної менопаузи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші лейкодистрофії (наприклад, адренолейкодистрофію або метахроматичну лейкодистрофію), розсіяний склероз та інші причини передчасної недостатності яєчників.
