Головна › Рідкісні захворювання › Однобічна аплазія мюллерових проток
ORPHA:180071 Рідкісне в Європі

Однобічна аплазія мюллерових проток

International Name (EN): Unilateral aplasia of the Müllerian ducts

1 Клінічне визначення

Однобічна аплазія мюллерових проток — це вроджений стан, при якому одна сторона жіночої репродуктивної системи (включаючи маткову трубу, матку та верхню частину піхви) формується неправильно, тоді як інша сторона розвивається нормально.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Багато жінок з цим станом не мають симптомів і можуть виявити його лише під час планового огляду або при спробах завагітніти. Деякі можуть відчувати легкий тазовий біль або мати меншу матку з одного боку. Фертильність може бути порушена, але багато жінок можуть мати дітей завдяки функціонуючій стороні.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагноз часто встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, МРТ або гістеросальпінгографія (рентген матки та маткових труб). Ці тести можуть показати відсутність однієї маткової труби, матки та верхньої частини піхви.

6 Лікування та терапія

Лікування зазвичай не потрібне, якщо немає симптомів або проблем з фертильністю. Варіанти можуть включати хірургічне видалення залишків нерозвиненої сторони, якщо вони викликають біль, або допоміжні репродуктивні технології, такі як ЕКЗ, якщо фертильність є проблемою.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають однорогу матку (коли формується лише одна сторона матки), подвоєння матки (дві матки) або інші аномалії мюллерових проток. Їх можна розрізнити за допомогою візуалізації.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →