Клінічне визначення
Обмежена системна склеродермія — це форма системної склеродермії, рідкісного аутоімунного захворювання, що спричиняє затвердіння та ущільнення шкіри та сполучних тканин. При цьому типі у пацієнтів спостерігаються проблеми з внутрішніми органами, але незначне або відсутнє потовщення шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 200 випадків; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають феномен Рейно (побіління або посиніння пальців на холоді), печію, утруднене ковтання, а іноді проблеми з легенями або серцем. Шкіра може бути помітно не уражена.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують на основі симптомів, аналізів крові на специфічні антитіла (наприклад, антицентромерні) та тестів для перевірки функції органів, таких як функціональні тести легень або ехокардіографія.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання ускладненням. Воно може включати медикаменти для лікування феномену Рейно, кислотного рефлюксу та артеріального тиску, а також фізіотерапію та регулярний моніторинг функції органів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми системної склеродермії, вовчак, змішану хворобу сполучної тканини та первинну хворобу Рейно.
