Клінічне визначення
Одонтолейкодистрофія — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і зуби. Успадковується зчеплено з X-хромосомою та спричиняє прогресуюче ушкодження білої речовини головного мозку, а також стоматологічні проблеми, такі як пізнє прорізування зубів, короткі корені та тверді відкладення всередині зубів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 4 випадки/сім’ї; точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві та включають затримку розвитку, м’язову ригідність (спастичність), порушення рухів і координації, поступову втрату когнітивних здібностей. Також часто спостерігаються стоматологічні проблеми, як-от затримка прорізування зубів, короткі корені та пульпні камені (дентиклі).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, МРТ головного мозку, що виявляє зміни білої речовини (лейкодистрофія), та рентгенівських знімках зубів, які виявляють аномалії зубів. Генетичне тестування може підтвердити мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Етіотропного лікування немає. Лікування спрямоване на контроль симптомів: фізична терапія при спастичності, ліки проти судом або рухових порушень, стоматологічна допомога при проблемах із зубами. Також важливі підтримувальна терапія та генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші лейкодистрофії (наприклад, адренолейкодистрофія або метахроматична лейкодистрофія) та стани з аномаліями зубів можуть мати подібну картину. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
