Клінічне визначення
Обмежений дорсальний мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому є аномальне з'єднання між спинним мозком і шкірою на спині. Це з'єднання являє собою ніжку з фіброзної тканини та нервових клітин, що проходить через м'язи й кістки хребта до шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — ураження шкіри на спині, наприклад ямка, ділянка з волоссям або невелика припухлість. Це ураження з'єднане зі спинним мозком ніжкою. У деяких людей симптомів може не бути, тоді як інші можуть відчувати слабкість, оніміння або порушення функції сечового міхура чи кишечника, якщо ніжка впливає на спинний мозок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують методи візуалізації, такі як МРТ (магнітно-резонансна томографія), щоб побачити ніжку та її з'єднання зі спинним мозком. У немовлят також може застосовуватися УЗД. Діагноз підтверджується наявністю ніжки, що з'єднує шкіру зі спинним мозком.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для від'єднання ніжки від спинного мозку та видалення ураження шкіри. Це робиться, щоб запобігти натягуванню ніжки на спинний мозок і виникненню майбутніх неврологічних проблем. Хірургічне втручання зазвичай рекомендується в ранньому віці.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спінального дизрафізму, такі як ліпоменінгоцеле, дермальний синусовий хід або мієломенінгоцеле. Вони також включають аномальні з'єднання між шкірою та спинним мозгом, але мають інші особливості, наприклад наявність жирової маси або кісти.
