Клінічне визначення
Одонтомікроніхіальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів і нігтів. У людей з цим станом зуби прорізуються та випадають раніше норми, а постійні зуби мають коротке квадратне коріння. Нігті також тонкі, короткі та повільно ростуть.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Основні ознаки цього стану стосуються зубів і нігтів. У дітей молочні зуби можуть прорізуватися дуже рано і також рано випадати. Постійні зуби також прорізуються рано, але коріння коротке та має ромбоподібну форму. Нігті тонкі, короткі та повільно ростуть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Ектодермальна дисплазія HP:0000968Дуже часто (99-80%)
-
Каріозні зуби HP:0000670Дуже часто (99-80%)
-
Короткий ніготь HP:0001799Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи зуби та нігті. Можуть проводити рентгенографію зубів для виявлення короткого ромбоподібного коріння. Сімейний анамнез і генетичне тестування допомагають підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Стоматологічна допомога може включати моніторинг розвитку зубів, використання брекетів або інших методів для вирівнювання. Догляд за нігтями передбачає підтримання їх чистоти та захист від пошкоджень.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють подібні проблеми із зубами та нігтями, включають інші типи ектодермальних дисплазій, наприклад, гіпогідротичну ектодермальну дисплазію, яка також впливає на потові залози та волосся. Лікар може розрізнити їх, оцінюючи всі симптоми.
