Біологічна функція та патогенез
Ген NFIX кодує ядерний фактор I X, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі. NFIX допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином він впливає на різні клітинні процеси, такі як проліферація, диференціація та розвиток. Цей процес важливий для розвитку мозку, скелета та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена NFIX порушують регуляцію генів і спричиняють синдром Малана (також відомий як синдром Сотоса 2), рідкісний генетичний розлад, що характеризується надмірним ростом, інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли NFIX не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, макроцефалія та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром Маршалла-Сміта ORPHA:561Спадкова мутація
-
Синдром мікродуплікації 19p13.3 ORPHA:447980Роль у фенотипі
-
Синдром надмірного росту Малана ORPHA:420179Спадкова мутація
