Симптоми

Аплазія надгортанника — це рідкісна вроджена аномалія, при якій надгортанник, листоподібний хрящ, що в нормі розташований над гортанню, не розвивається. Ця структура є важливою для захисту дихальних шляхів під час ковтання та для координації...

Аплазія надколінка — це вроджений стан, при якому колінна чашечка (надколінок) не розвивається, що призводить до її повної відсутності. Ця рідкісна аномалія зазвичай виникає як частина ширшого генетичного синдрому, такого як синдром нігтів-надколінка або...

Аплазія нижньої щелепи — це рідкісний вроджений стан, при якому нижня щелепа (мандибула) не розвивається повністю або повністю відсутня. Це призводить до вираженої деформації обличчя з відступаючим підборіддям, мікрогнатією та потенційною обструкцією дихальних шляхів...

Аплазія носа — це рідкісний вроджений стан, при якому ніс не розвивається нормально під час внутрішньоутробного життя, що призводить до часткової або повної відсутності носових структур. Це може вражати носові кістки, хрящі та м'які...

Аплазія носової кістки — це вроджений стан, при якому одна або обидві носові кістки не розвиваються, залишаючи прогалину в кістковій структурі носа. Це призводить до сплощення перенісся, вкорочення носа та характерного вигляду обличчя, який...

Аплазія нюхової цибулини — це вроджений стан, при якому одна або обидві нюхові цибулини, основні структури мозку, що отримують і обробляють сигнали запаху, не розвиваються. Це призводить до повної або часткової нездатності відчувати запахи...

Аплазія п'ясткових кісток — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька з п'яти довгих кісток кисті (п'ясткові кістки) не розвиваються повністю. Це призводить до вкороченої, деформованої кисті з відсутніми або значно...

Аплазія пальців — це вроджена вада, при якій один або кілька пальців повністю відсутні від народження внаслідок порушення формування під час раннього ембріонального розвитку кінцівки. Зазвичай вона виникає через порушення сигналізації апікального ектодермального гребеня...

Аплазія першої п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій перша п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим, радіально відхиленим великим пальцем або пальцем, що ніби виходить безпосередньо...

Аплазія півколового каналу — це вроджена вада розвитку внутрішнього вуха, при якій один або кілька з трьох заповнених рідиною каналів, що виявляють обертальний рух голови, не розвиваються. Ця аномалія порушує вестибулярну систему, що призводить...

Аплазія підшлункової залози — це рідкісний вроджений стан, при якому підшлункова залоза повністю не розвивається під час внутрішньоутробного життя. Це означає, що орган повністю відсутній при народженні, що призводить до тяжкого дефіциту травних ферментів...

Аплазія піхви — це вроджена вада, при якій піхва не розвивається нормально, що призводить до часткової або повної відсутності піхвового каналу. Це зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку, коли Мюллерові протоки не зливаються або...

Аплазія потових залоз — це вроджений стан, при якому потові залози не розвиваються належним чином, що призводить до зниженої або повної нездатності виробляти піт. Це спричиняє ангідроз або гіпогідроз, що порушує здатність організму регулювати...

Аплазія проксимальних фаланг кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій проксимальні фаланги (перша кістка кожного пальця, розташована між п'ястковою кісткою та середньою фалангою) повністю відсутні. Цей стан зазвичай проявляється вкороченням пальців, зменшенням довжини...

Аплазія променевої артерії — це рідкісна вроджена судинна аномалія, при якій променева артерія, головна кровоносна судина передпліччя, не розвивається належним чином. Цей стан зазвичай виникає під час внутрішньоутробного розвитку і може бути ізольованим або...

Аплазія середніх фаланг пальців стоп — це вроджена скелетна аномалія, при якій середня кістка одного або кількох пальців стопи не розвивається, що призводить до вкорочених, тупих пальців. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення хондрогенезу...

Аплазія середньої фаланги кисті — це вроджена скелетна аномалія, при якій середня кістка одного або кількох пальців не формується під час раннього розвитку кінцівки. Це призводить до вкорочення пальців, зазвичай із бульбоподібним кінчиком і...

Аплазія серпа мозку — це рідкісний вроджений стан, при якому серп мозку, серпоподібна складка твердої мозкової оболони, що в нормі розділяє дві півкулі головного мозку, повністю відсутня. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного...

Аплазія сечового міхура — це рідкісна вроджена аномалія, при якій сечовий міхур не розвивається під час ембріогенезу, що призводить до повної відсутності органа. Зазвичай вона проявляється при народженні постійним нетриманням сечі, оскільки сеча, що...

Аплазія слізної залози — це рідкісний вроджений стан, при якому слізні залози, що відповідають за вироблення водянистого компонента сліз, не розвиваються належним чином. Це призводить до зменшення або відсутності слізної плівки, що спричиняє сухість...

Аплазія слізної протоки — це вроджений стан, при якому система відтоку сліз не розвивається належним чином, що призводить до відсутності або неповного розвитку слізних проток. Це спричиняє порушення відтоку сліз, що проявляється постійним сльозотечею...

Аплазія тимуса — це вроджений стан, при якому вилочкова залоза не розвивається, що призводить до її повної відсутності. Тимус — це первинний лімфоїдний орган, розташований у верхній частині грудної клітки, який є необхідним для...

Аплазія фаланг 3-го пальця стопи — це вроджена аномалія скелета, при якій одна або кілька кісток (фаланг) третього пальця не розвиваються. Це призводить до вкороченого, відсутнього або неправильної форми третього пальця, часто помітного при...

Аплазія четвертого пальця — це вроджена аномалія кінцівки, при якій четвертий палець (безіменний) повністю не формується під час ембріонального розвитку. Цей стан виникає внаслідок порушення сигналізації в апікальному ектодермальному гребені та аномального запрограмованого клітинного...

Вроджена аплазія шкіри — це рідкісний вроджений стан, що характеризується відсутністю шкіри при народженні, найчастіше проявляється чітко окресленим, не запаленим дефектом шкіри голови поблизу тім'ячка. Ураження може виглядати як відкрита виразкова ділянка або як...

Аплазія яєчника — це вроджений стан, при якому один або обидва яєчники повністю відсутні внаслідок порушення розвитку гонадного гребеня на ранніх етапах ембріонального розвитку. Це призводить до відсутності яєчникової тканини, що може бути однобічним...

Аплазія або гіпоплазія білої речовини головного мозку — це вроджена аномалія розвитку мозку, при якій біла речовина (глибокі мієлінізовані нервові волокна, що з'єднують різні ділянки мозку) або відсутня (аплазія), або недорозвинена (гіпоплазія). Цей стан...

Аплазія або гіпоплазія брови — це вроджена відсутність або недорозвинення волосся брів та їхніх підлеглих структур. Це може варіювати від рідкісних, тонких брів до повної відсутності волосся на бровах, часто уражаючи одну або обидві...

Аплазія або гіпоплазія великого пальця руки — це вроджений стан, при якому великий палець або повністю відсутній (аплазія), або є аномально малим і недорозвиненим (гіпоплазія). Він виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку радіального променя, зазвичай...

Аплазія або гіпоплазія великого пальця стопи — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) великого пальця стопи. Ця рідкісна аномалія може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому вад розвитку кінцівок, наприклад,...