Симптоми

Антитіла до трансглутамінази 6 (TG6) — це аутоантитіла, спрямовані проти ферменту трансглутамінази 6, який переважно експресується в центральній і периферичній нервовій системі. Вони визначаються в крові та слугують біомаркером глютен-асоційованої неврологічної аутоімунності, часто виникають...

Анурія — це медичний стан, що характеризується повною або майже повною відсутністю сечовиділення, зазвичай визначається як виділення менше 100 мілілітрів сечі за 24 години. Вона виникає внаслідок тяжкого порушення функції нирок, яке може бути...

Аорта, що відходить над дефектом міжшлуночкової перегородки, — це вроджена вада серця, при якій аорта розташована аномально, безпосередньо над отвором у стінці між двома нижніми камерами серця (дефектом міжшлуночкової перегородки). Замість того щоб відходити...

Аортальна регургітація, також відома як аортальна недостатність, — це стан, при якому аортальний клапан не закривається щільно, що дозволяє крові повертатися з аорти до лівого шлуночка. Цей зворотний потік, який називається регургітацією, змушує серце...

Аортальний стеноз — це стан, при якому аортальний клапан, що контролює потік крові з лівого шлуночка серця в аорту, звужується і не відкривається повністю. Це звуження змушує серце працювати інтенсивніше, щоб перекачувати кров, що...

Аорто-шлуночковий тунель — це рідкісна вроджена вада серця, що характеризується аномальним каналом, який з'єднує аорту з одним із шлуночків серця, найчастіше з лівим шлуночком. Цей тунель дозволяє крові повертатися з аорти високого тиску назад...

Аортолегеневе вікно — це рідкісна вроджена вада серця, яка характеризується патологічним отвором між висхідною аортою та стовбуром легеневої артерії. Це сполучення дозволяє оксигенованій крові з аорти потрапляти в легеневий кровообіг, що призводить до надмірного...

Аортопульмональні колатеральні артерії — це аномальні кровоносні судини, які розвиваються як компенсаторна реакція, коли нормальний легеневий кровотік знижений, часто при таких станах, як атрезія легеневої артерії або тетрада Фалло. Ці судини відходять від аорти...

Апатія — це нейроповедінковий симптом, що характеризується стійкою втратою мотивації, емоційною байдужістю та зменшенням цілеспрямованої поведінки, які не зумовлені інтелектуальними порушеннями чи емоційним стресом. Вона проявляється зниженням ініціативності, притупленими емоційними реакціями та відсутністю інтересу...

«Апельсинова шкірка» (peau d'orange) — це клінічна ознака, при якій шкіра набуває ямчастої, пористої текстури, що нагадує поверхню апельсина. Вона виникає внаслідок накопичення набрякової рідини в дермі, яка розділяється фіброзними перегородками, створюючи невеликі заглиблення...

Апендикулярна спастичність — це форма підвищеного м'язового тонусу, яка специфічно вражає кінцівки (руки та ноги), на відміну від аксіальної спастичності, що залучає шию та тулуб. Вона виникає внаслідок ураження кортикоспінального тракту або інших шляхів...

Апікальна легенева тінь — це радіологічна знахідка, що характеризується підвищеною щільністю у верхніх відділах легень, відомих як верхівки, які виглядають як білі або мутні ділянки на рентгенограмах грудної клітки або КТ. Ця тінь може...

Аплазія 2-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій друга п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченим або відхиленим вказівним пальцем чи його відсутністю, і може виникати...

Аплазія 4-ї п'ясткової кістки — це вроджена скелетна аномалія, при якій четверта п'ясткова кістка кисті повністю відсутня. Цей стан зазвичай проявляється при народженні укороченою або звуженою кистю, а безіменний палець може бути відсутнім, зрощеним...

Аплазія V пальця кисті — це вроджена вада, при якій п'ятий палець (мізинець) не розвивається, що призводить до його повної відсутності при народженні. Ця аномалія виникає під час раннього внутрішньоутробного формування кінцівок, зазвичай між...

Аплазія великого грудного м'яза — це вроджений стан, при якому великий грудний м'яз частково або повністю відсутній від народження. Це зазвичай призводить до видимої асиметрії грудної стінки, сплощеного або запалого вигляду на ураженій стороні,...

Аплазія виросткового відростка нижньої щелепи — це вроджений стан, при якому округлий центр росту у верхній частині нижньої щелепи (виросток) не розвивається, що призводить до недорозвинення або відсутності скронево-нижньощелепного суглоба з одного або обох...

Аплазія внутрішнього вуха — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій структури внутрішнього вуха (завитка, присінок і півколові канали) не розвиваються під час раннього ембріогенезу. Цей стан виникає внаслідок порушення диференціації слухової плакоди та...

Аплазія дистальних фаланг пальців кисті — це вроджена аномалія скелета, при якій кінцева кістка одного або кількох пальців не формується, що призводить до вкорочених, тупих кінчиків пальців. Зазвичай це проявляється відсутністю або вираженою гіпоплазією...

Аплазія дистальної фаланги 5-го пальця стопи — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця стопи не формується повністю. Це призводить до вкороченого, тупого вигляду п'ятого пальця, часто з невеликим залишком м'яких тканин...

Аплазія дистальної фаланги V пальця — це вроджена скелетна аномалія, при якій кінцева кістка мізинця не формується, що призводить до вкороченого та часто потовщеного пальця. Клінічно уражений палець виглядає вкороченим, з бульбоподібним м'якотканинним кінчиком...

Аплазія дистальної фаланги великого пальця стопи — це вроджений стан, при якому кінчик великого пальця стопи не розвивається нормально, що призводить до вкорочення або відсутності термінальної кістки. Це відбувається на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку,...

Аплазія зорового нерва — це рідкісний вроджений стан, при якому зоровий нерв не розвивається, що призводить до відсутності диска зорового нерва та аксонів гангліозних клітин сітківки. Зазвичай вона проявляється при народженні тяжким порушенням зору...

Аплазія ключиць — це вроджений стан, при якому одна або обидві ключиці повністю відсутні або не розвиваються нормально під час внутрішньоутробного життя. Це відбувається, коли ембріональні структури, що формують ключиці, не окостенівають, часто через...

Аплазія латерального виростка плечової кістки — це рідкісна вроджена аномалія скелета, при якій зовнішній (латеральний) округлий виступ на нижньому кінці плечової кістки не розвивається. Це призводить до неправильної форми ліктьового суглоба, що часто спричиняє...

Аплазія лобкових кісток — це рідкісна аномалія скелета, при якій лобкові кістки таза не формуються або є значно недорозвиненими. Цей стан призводить до відсутності або вираженого дефіциту переднього тазового кільця, що виявляється на зображеннях...

Аплазія м'язів черевної стінки — це рідкісний вроджений стан, при якому м'язи черевної стінки не розвиваються належним чином, що призводить до тонкої, в'ялої та часто зморшкуватої черевної стінки. Це спричиняє випинання живота, що нагадує...

Аплазія малогомілкової кістки — це вроджений стан, при якому малогомілкова кістка, тонка кістка, розташована із зовнішнього боку гомілки, не розвивається повністю. Це призводить до вкорочення нижньої кінцівки, нестабільності гомілковостопного суглоба та характерного викривлення великогомілкової...

Аплазія матки — це вроджений стан, при якому матка не розвивається під час внутрішньоутробного життя, що призводить до повної відсутності органа. Це виникає внаслідок порушення розвитку Мюллерових проток — ембріональних структур, які в нормі...

Аплазія молочної залози — це вроджений стан, що характеризується повною відсутністю або тяжким недорозвиненням однієї чи обох молочних залоз. Вона виникає внаслідок порушення розвитку ембріонального молочного гребеня, що призводить до відсутності залозистої тканини, соска...