Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія великого пальця стопи — це вроджена відсутність (аплазія) або недорозвинення (гіпоплазія) великого пальця стопи. Ця рідкісна аномалія може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому вад розвитку кінцівок, наприклад, преаксіальної полідактилії або тибіальної аплазії. Клінічно палець може бути повністю відсутнім, укороченим або зменшеним в об’ємі, часто з супутньою гіпоплазією або відсутністю нігтя. Стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку першого пальцевого променя під час критичного періоду формування кінцівок, зазвичай між 4-м і 8-м тижнями гестації. Пацієнти можуть відчувати функціональні порушення при ходьбі, рівновазі та носінні взуття, залежно від тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)